Probirni testovi za kromosomopatije u 1. tromjesečju
dr. Zrinka Komadina-Estatiev, ginekolog
Svaka trudnica je na početku trudnoće suočena s brojnim testiranjima. Između ostalih na prvom pregledu bude upoznata i s testiranjima na trisomije. Trisomija je genetsko stanje u kojem se neki od kromosoma koji su inače u parovima, a postoje 23 para kromosoma, pojavi u tri primjerka. Trisomija se može pojaviti na raznim parovima kromosoma. Ako se to dogodi na 21. kromosomu nastane trisomija 21 ili Down sindrom, na 18. kromosomu trisomija 18 ili Sy Edwards, a na 13. kromosomu trisomija 13 ili Sy Patau. Takve trisomije rezultiraju tjelesnim i mentalnim oštećenjem ploda ili nemogućnošću preživljavanja ploda.
Najstarija metoda probira za kromosomopatije je životna dob trudnice. Ovisno u kojoj se sredini nalazi trudnicama starijim od 35 ili 37 godina nudi se kariotipizacija ploda invazivnim tehnikama (amniocenteza, CVS). Takvim pristupom će se naći oko 30% trisomija. Invazivne tehnike nose do 2% rizika za pobačajem i zato takve tehnike ne mogu biti ponuđene svim trudnicama.
Za opći populaciju trudnica su namijenjeni neinvazivni probirni testovi čiji je cilj postići visoku stopu detekcije ugroženih trudnoća, uz to što manji udio lažno pozitivnih rezultata, smanjiti broj trudnica koje se upućuju na invazivni zahvat, dobiti što raniju informaciju o zdravlju ploda te prilagoditi mogućnosti probira izboru i pravima svake trudnice pojedinačno.
Za sada te kriterije najviše zadovoljava rani kombinirani test probira koji se izvodi u 1. tromjesečju trudnoće, od 11. do 13. tjedna. Test se sastoji od dva dijela, biokemijskog probira kojim se određuje razina serumskih biljega PAPP-a i slobodnog B-hCG-a i ultrazvučnog mjerenja koji uključuje mjerenje duljine tjeme-trtica između 45-84 mm te mjerenje nuhalne translucencije (NT). Nakon toga se izračunava osobni rizik svake trudnice na temelju dobivenih rezultata. Pouzdanost testa je između 90-95 %, a učestalost lažno pozitivnih rezultata se procjenjuje na 5%. Uobičajena je granica odluke vjerojatnost 1:250. Sve veći broj liječnika se drži preporuka Fetal Medicine Foundation prema kojemu se rizik veći od 1:50 trudnica svrstava u skupinu visokog rizika. Tim trudnicama treba predložiti kariotipizaciju ploda. CVS (biopsija korionskih resica) daje određenu prednost nad ranom amniocentezom, jer se izvodi u 1. tromjesečju i ako se potvrdi kromosomopatija trudnoća se može prekinuti ranije što je manje traumatično za trudnicu. Trudnice s rizikom između 1:51 - 1:1000 su svrstane u skupinu trudnica s umjerenim rizikom. Kod trudnica s umjerenim rizikom daljnje mjere su nužne i u ovoj skupini trudnica je potrebno načiniti "dodatne" ultrazvučne biljege ( analiza protoka kroz ductus venosus, trikuspidalna regurgitacija, duljina nosne kosti, frontomaksilarni kut). Ako su biljezi pozitivni potrebno je učiniti kariotipizaciju ploda. Kod tih trudnica ukoliko financijske prilike dopuštaju može se učiniti prenatalni DNA test (Harmony, Nifty) kod kojeg se analizira DNA ploda iz majčine krvi. Osjetljivost ovog probirnog testa je 99%.
Trudnice s rizikom manjim od 1: 1000 su u skupini s niskim rizikom i kod njih nije potrebno raditi dodatne testove.
Ne smijemo zanemariti da testovima probira u trudnoći ne možemo potpuno isključiti moguće malformacije i stanja ploda koja nisu vezana uz kromosomske greške te se svakako preporuča nekoliko detaljnih ultrazvučnih pregleda kroz cijelu trudnoću kako bi se što prije i točnije takva stanja mogla dijagnosticirati.