Panorama test
prim.dr. Lidija Pejković, ginekolog
Prednosti Panorama testa u odnosu na druge NIPT-ove.
Panorama je neinvazivni prenatalni test (NIPT) nove
generacije, jedini test koji koristi jedinstvenu SNP tehnologiju pri otkrivanju
kromosomskih poremećaja. Razlikujući gene fetusa (cff) od gena trudnice (cf),
Panorama za razliku od ostalih testova može utvrditi triploidiju, otkriti
iščežujućeg blizanca, potpunu molarnu trudnoću te abnormalnosti majčinog X
kromosoma koji su glavni uzrok lažnih rezultata kod ostalih NIPT-ova koji
koriste metodu prebrojavanja („counting“).
Čemu riskirati lažno negativne rezultate?
Fetalna frakcija je bitna. Dok kod ostalih NIPT-ova osjetljivost opada ispod 8% fetalne frakcije,
osjetljivost Panorama testa se ne mijenja s udjelom fetalne frakcije te već od
2,8% fetalne frakcije zadržava svoju osjetljivost od 99,99% za svaku od
promatranih aneuploidija.
Jednako pouzdan već od 9. tjedna, kao i u kasnijim
gestacijskim tjednima.
Dovoljno je da ste 9 tjedana trudni i Panorama može već od
2,8% fetalne frakcije odrediti spol fetusa te nosi li fetus trisomije (t21,
t13, t18), spolne trisomije, monosomiju kao i triploidiju koju ni jedan drugi
NIPT ne može prepoznati.
Zašto je važno otkriti 22q11.2 delecijski sindrom?
Panorama je jedinstvena i po detekciji 22q11.2 delecijskog
sindroma, jednog od najčešćih razvojnih poremećaja i kongenitalnih bolesti
srca, sa sam nešto manjom pojavnošću od sindroma Down. Iako se radi o jednoj od
najmanjih mikrodelecija, Panorama svojom jedinstvenom SNP tehnologijom može
prepoznati da taj dio kromosoma fali. Prepoznavanje ovog sindroma, važno je za
pravovremeno liječenje.
Panorama test odlikuje se
mogućnošću razlikovanja spola kod
blizanačkih trudnoća.
U dosadašnjim testovima prisustvo Y kromosoma u rezultatima
značilo je da je barem jedan plod muškog spola, ali se nije moglo odrediti jeli
riječ o jednom ili su oba ploda muškog spola.
Panorama sa svojim detekcijskim mogućnostima ovdje radi
iskorak i omogućuje precizno određivanje spola pojedinog blizanca.
Želite li znati nosite li jednojajčane ili dvojajčane
blizance?
Panorama je jedini NIPT koji može genetski odrediti nosite
li jednojajčane ili dvojajčane blizance, pružajući pojedinačnu fetalnu frakciju
za dvojajčane blizance i vjerojatnost monosomje X kod jednojajčanih blizanaca.
Identificiranje jednojajčane blizanačke trudnoće omogućuje raniju, ciljanu
ultrazvučnu procjenu korioniciteta zbog mogućnosti javljanja sindroma
međublizanačke transfuzije (TTTS).