Prenatalni testovi – odgovori na najčešća pitanja i nedoumice
dr.med. Sanja Boras, ginekolog
Prenatalni testovi su testovi koji se rade u trudnoći s ciljem dobivanja informacije o zdravlju ploda.
Prenatalni testovi pomažu u otkrivanju zdravstvenih problema koja bi mogla utjecati na rađanje zdravog djeteta. Danas su ovi testovi toliko napredovali da i u ranoj trudnoći otkrivaju urođene, genetske mane ili bolesti.
U našoj ginekološkoj praksi smo se susreli s mnogo nedoumica i pitanja vezanih uz prenatalne testove pa ćemo u ovim članku nastojati odgovoriti na njih.
Pozitivan rezultat prenatalnog testa ne znači uvijek da će se dijete roditi s poremećajem.
Svakako trebate razgovarati sa svojim liječnikom ili ginekologom o značenju ovih testova da biste saznali za daljnje procedure koje možete poduzeti nakon dobivanja rezultata testova.
Koje prenatalne testove je preporučeno raditi?
Sve prenatalne testove nije potrebno raditi, mada i postoje testovi koji su preporučeni za sve trudnice. Moguće je da ćete kod pregleda i razgovora sa svojim ginekologom, a prema određenim indikacijama, biti savjetovani da obavite testove koji utvrđuju postojanje kromosomopatije kod ploda.
Rutinski testovi
Preporučeni rutinski testovi provjeravaju zdravlje trudnice i zdravlje ploda.
Ovi testovi se rade već na samom početku trudnoće iz urina, krvi ili brisom grlića maternice. Ovim testovima isključujemo anemiju, dijabetes, bolesti štitnjače, urinarnu infekciju, spolno prenosive bolesti i druge bolesti koje mogu utjecati na samu trudnoću. Određuje se KKS, GUK, urin sa sed, TSH.KG, Rh faktor, testovi senzibilizacije, markeri na hepatitis i TPHA, PAPA test te cervikalni brisevi.
Ultrazvukom redovito kroz trudnoću pratimo razvoj organa i rast ploda. Ultrazvučno možemo uočiti postojanje anomalija ploda.
Dodatna prenatalna testiranja
Da bi sigurnije i smirenije proveli trudnoću do kraja predlažemo dodatna prenatalna testiranja.
Cilj ovih pregleda je približiti roditeljima rezultate prenatalne dijagnostike. Kod urednih nalaza omogućit će se sigurnost i bezbrižnost tijekom nadolazećih mjeseci trudnoće. U slučaju patoloških nalaza roditelji će dobiti informaciju koja će im pomoći u donošenju odluke o daljnjim postupcima.
Trudnice i žene koje planiraju trudnoću a u svojoj obitelji imaju genetske poremećaje i opterećenu anamnezu prije same trudnoće uputit ćemo na genetsko savjetovanje.
Što su to testovi probira ili screening testovi?
Neki prenatalni genetski testovi su screening testovi (probir testovi). Oni u biti sa sigurnošću ne mogu tvrditi da dijete može imati određeni genetski poremećaj ili da će se roditi s tim, nego se rezultatom može samo vidjeti da plod ima veći rizik za neki poremećaj ili bolest. Ovi su testovi često i neinvazivni, a ovakvo testiranje se vrši iz analize krvi trudnice.
Dobijemo li nakon ovih testova pozitivne rezultate, imat ćemo jasniji odgovor na moguće probleme.
Kombinirani test (screening metoda)
Ovaj test temelji se na kombinaciji ultrazvučnog mjerenja (prije svega debljine nuhalnog nabora) i vađenje krvi zbog određivanja krvnih parametara – PAPP-A i free ßhCG. Uzimajući u obzir dob majke i rezultata ovih testiranja određuje se stupanj rizika za nastanak sindroma Down u trudnoći (trisomije T21). Također se ispituje rizik za druge kromosomske pogreške: T13 (Patauov sindrom) i T18 (Edwardsov sindrom).
Test se izvodi između 11. i 13. tjedna trudnoće, a najidealnije ga je učiniti u 12. tjednu trudnoće. Duljina fetusa za izvođenje testa treba biti od 45-85 mm.
Pouzdanost ovoga testa može iznositi i do 90 % s 5 % lažno pozitivnih rezultata.
Dvostruki i trostruki probir
U drugom tromjesečju, odnosno od 15. do kraja 18. tjedna trudnoće provode se dvostruki i trostruki probir (double / triple test). Osjetljivost i točnost ovih testova je znatno niža od kombiniranog testa. Ovi testovi određuju krvne biljege iz majčine krvi (ß-hCG, slobodni estradiol, AFP) te rade ultrazvučna mjerenja. Dvostruki probir radi ß-hCG i AFP, a trostruki probir radi još i slobodni estradiol.
NIPT testovi
Danas se sve veći broj trudnica radi neki od NIPT testova. NIPT ili neinvazivno prenatalno testiranje metoda je kojom se analizira male fragmente DNA ploda koji cirkuliraju u krvi trudnice. Testove možemo provoditi već od 10. tjedna trudnoće. Neki od NIPT testova su: Nifty, Panorama, Harmony…
Koje se trudnice odlučuju za NIPT testove?
- trudnice koje žele veću sigurnost
- trudnice s abnormalnim ultrazvučnim nalazom
- trudnice kod kojih nalaz kombiniranog testa pokazuje visok ili umjereno visok rizik
- trudnice s anamnezom kromosomskih anomalija
Pozitivan rezultat skrininga ukazuje na to da je potrebno provesti daljnja ispitivanja, invazivnim metodama kao što je CVS – biopsija korionskih resica ili rACZ- rana amniocenteza kako bi se potvrdio rezultat.
Dobijete li pozitivne rezultate na neinvazivne prenatalne testove, vaš ginekolog bi vas mogao uputiti na dodatna ispitivanja.
Što dalje u slučaju visokog rizika ?
Dijagnostički invazivni testovi
U slučaju visokog rizika preporučuje se izvršenje jedne od metoda invazivne dijagnostike kao što CVS ili rana amniocenteza.
Invazivni testovi su zahvati koji nose rizik za spontani pobačaj. Ovaj rizik, nakon zahvata, iznosi oko 1%.
CVS
CVS (chorionic villus sampling) ili biopsija korionskih resica je metoda čija je prednost ranije dobivanje rezultata. Ovaj zahvat se izvodi između 10. i 13. tjedna trudnoće. Postoje dva načina izvođenja ove metode: transcervikalno i transabdominalno. Oba se izvode pod kontrolom ultrazvuka na način da se pomoću malenog katera aspirira malo korionskog tkiva, koje se šalje na analizu.
Amniocenteza
Amniocenteza je invazivna metoda kod koje se izvodi punkcija tankom iglom kroz trbušnu šupljinu. Ovom iglom se uzima uzorak plodne vode u kojoj se nalaze fetalne stanice za analizu. Iz fetalnih stanica je moguće dijagnosticirati eventualne kromosomske poremećaje. Zbog sigurnosti fetusa, ovaj zahvat se odvija kontrolom pomoću ultrazvuka. Zahvat je gotovo bezbolan, a s njim se aspirira 20 ml plodne vode i šalje se na analizu u citogenetski laboratorij.
Ova metoda se izvodi između 15. i 18. tjedna trudnoće.
Amniocenteza nosi rizik od pobačaja koji iznosi oko 1%. Nakon ovog zahvata je obavezno mirovanje.
Što raditi kada dobijete pozitivne rezultate prenatalnih testova?
Svakako razgovarajte sa svojim ginekologom o dobivenim rezultatima te se dobro upoznajte što oni znače. Cilj prenatalnih testova je omogućiti trudnici sigurnost, dobru informiranost i mir nakon obavljenih pretrage u daljnjem tijeku trudnoće.
Prenatalni testovi pomažu u otkrivanju zdravstvenih problema koja bi mogla utjecati na rađanje zdravog djeteta. Danas su ovi testovi toliko napredovali da i u ranoj trudnoći otkrivaju urođene, genetske mane ili bolesti.
U našoj ginekološkoj praksi smo se susreli s mnogo nedoumica i pitanja vezanih uz prenatalne testove pa ćemo u ovim članku nastojati odgovoriti na njih.
Pozitivan rezultat prenatalnog testa ne znači uvijek da će se dijete roditi s poremećajem.
Svakako trebate razgovarati sa svojim liječnikom ili ginekologom o značenju ovih testova da biste saznali za daljnje procedure koje možete poduzeti nakon dobivanja rezultata testova.
Koje prenatalne testove je preporučeno raditi?
Sve prenatalne testove nije potrebno raditi, mada i postoje testovi koji su preporučeni za sve trudnice. Moguće je da ćete kod pregleda i razgovora sa svojim ginekologom, a prema određenim indikacijama, biti savjetovani da obavite testove koji utvrđuju postojanje kromosomopatije kod ploda.
Rutinski testovi
Preporučeni rutinski testovi provjeravaju zdravlje trudnice i zdravlje ploda.
Ovi testovi se rade već na samom početku trudnoće iz urina, krvi ili brisom grlića maternice. Ovim testovima isključujemo anemiju, dijabetes, bolesti štitnjače, urinarnu infekciju, spolno prenosive bolesti i druge bolesti koje mogu utjecati na samu trudnoću. Određuje se KKS, GUK, urin sa sed, TSH.KG, Rh faktor, testovi senzibilizacije, markeri na hepatitis i TPHA, PAPA test te cervikalni brisevi.
Ultrazvukom redovito kroz trudnoću pratimo razvoj organa i rast ploda. Ultrazvučno možemo uočiti postojanje anomalija ploda.
Dodatna prenatalna testiranja
Da bi sigurnije i smirenije proveli trudnoću do kraja predlažemo dodatna prenatalna testiranja.
Cilj ovih pregleda je približiti roditeljima rezultate prenatalne dijagnostike. Kod urednih nalaza omogućit će se sigurnost i bezbrižnost tijekom nadolazećih mjeseci trudnoće. U slučaju patoloških nalaza roditelji će dobiti informaciju koja će im pomoći u donošenju odluke o daljnjim postupcima.
Trudnice i žene koje planiraju trudnoću a u svojoj obitelji imaju genetske poremećaje i opterećenu anamnezu prije same trudnoće uputit ćemo na genetsko savjetovanje.
Što su to testovi probira ili screening testovi?
Neki prenatalni genetski testovi su screening testovi (probir testovi). Oni u biti sa sigurnošću ne mogu tvrditi da dijete može imati određeni genetski poremećaj ili da će se roditi s tim, nego se rezultatom može samo vidjeti da plod ima veći rizik za neki poremećaj ili bolest. Ovi su testovi često i neinvazivni, a ovakvo testiranje se vrši iz analize krvi trudnice.
Dobijemo li nakon ovih testova pozitivne rezultate, imat ćemo jasniji odgovor na moguće probleme.
Kombinirani test (screening metoda)
Ovaj test temelji se na kombinaciji ultrazvučnog mjerenja (prije svega debljine nuhalnog nabora) i vađenje krvi zbog određivanja krvnih parametara – PAPP-A i free ßhCG. Uzimajući u obzir dob majke i rezultata ovih testiranja određuje se stupanj rizika za nastanak sindroma Down u trudnoći (trisomije T21). Također se ispituje rizik za druge kromosomske pogreške: T13 (Patauov sindrom) i T18 (Edwardsov sindrom).
Test se izvodi između 11. i 13. tjedna trudnoće, a najidealnije ga je učiniti u 12. tjednu trudnoće. Duljina fetusa za izvođenje testa treba biti od 45-85 mm.
Pouzdanost ovoga testa može iznositi i do 90 % s 5 % lažno pozitivnih rezultata.
Dvostruki i trostruki probir
U drugom tromjesečju, odnosno od 15. do kraja 18. tjedna trudnoće provode se dvostruki i trostruki probir (double / triple test). Osjetljivost i točnost ovih testova je znatno niža od kombiniranog testa. Ovi testovi određuju krvne biljege iz majčine krvi (ß-hCG, slobodni estradiol, AFP) te rade ultrazvučna mjerenja. Dvostruki probir radi ß-hCG i AFP, a trostruki probir radi još i slobodni estradiol.
NIPT testovi
Danas se sve veći broj trudnica radi neki od NIPT testova. NIPT ili neinvazivno prenatalno testiranje metoda je kojom se analizira male fragmente DNA ploda koji cirkuliraju u krvi trudnice. Testove možemo provoditi već od 10. tjedna trudnoće. Neki od NIPT testova su: Nifty, Panorama, Harmony…
Koje se trudnice odlučuju za NIPT testove?
- trudnice koje žele veću sigurnost
- trudnice s abnormalnim ultrazvučnim nalazom
- trudnice kod kojih nalaz kombiniranog testa pokazuje visok ili umjereno visok rizik
- trudnice s anamnezom kromosomskih anomalija
Pozitivan rezultat skrininga ukazuje na to da je potrebno provesti daljnja ispitivanja, invazivnim metodama kao što je CVS – biopsija korionskih resica ili rACZ- rana amniocenteza kako bi se potvrdio rezultat.
Dobijete li pozitivne rezultate na neinvazivne prenatalne testove, vaš ginekolog bi vas mogao uputiti na dodatna ispitivanja.
Što dalje u slučaju visokog rizika ?
Dijagnostički invazivni testovi
U slučaju visokog rizika preporučuje se izvršenje jedne od metoda invazivne dijagnostike kao što CVS ili rana amniocenteza.
Invazivni testovi su zahvati koji nose rizik za spontani pobačaj. Ovaj rizik, nakon zahvata, iznosi oko 1%.
CVS
CVS (chorionic villus sampling) ili biopsija korionskih resica je metoda čija je prednost ranije dobivanje rezultata. Ovaj zahvat se izvodi između 10. i 13. tjedna trudnoće. Postoje dva načina izvođenja ove metode: transcervikalno i transabdominalno. Oba se izvode pod kontrolom ultrazvuka na način da se pomoću malenog katera aspirira malo korionskog tkiva, koje se šalje na analizu.
Amniocenteza
Amniocenteza je invazivna metoda kod koje se izvodi punkcija tankom iglom kroz trbušnu šupljinu. Ovom iglom se uzima uzorak plodne vode u kojoj se nalaze fetalne stanice za analizu. Iz fetalnih stanica je moguće dijagnosticirati eventualne kromosomske poremećaje. Zbog sigurnosti fetusa, ovaj zahvat se odvija kontrolom pomoću ultrazvuka. Zahvat je gotovo bezbolan, a s njim se aspirira 20 ml plodne vode i šalje se na analizu u citogenetski laboratorij.
Ova metoda se izvodi između 15. i 18. tjedna trudnoće.
Amniocenteza nosi rizik od pobačaja koji iznosi oko 1%. Nakon ovog zahvata je obavezno mirovanje.
Što raditi kada dobijete pozitivne rezultate prenatalnih testova?
Svakako razgovarajte sa svojim ginekologom o dobivenim rezultatima te se dobro upoznajte što oni znače. Cilj prenatalnih testova je omogućiti trudnici sigurnost, dobru informiranost i mir nakon obavljenih pretrage u daljnjem tijeku trudnoće.